Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida / Laboratorial diagnosis of sickle cell disease in the neonate and after the sixth month of life

A doença falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, com alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. O reconhecimento disso tornou o seu diagnóstico obrigatório pelos testes de triagem neonatal, em todo o país. O diagnóstico laboratorial da doença no neonato baseia-se na detecção da hemoglobina S utilizando-se preferencialmente as técnicas de IEF e/ou HPLC que apresentam elevada sensibilidade e especificidade. Estes métodos permitem também a detecção dos portadores de traço e de outras hemoglobinas variantes. Na doença falciforme as principais possibilidades fenotípicas ao nascimento são: Hb FS, Hb FSC, Hb FSA e Hb FSD-Punjab. Qualquer que seja o fenótipo encontrado para a doença a criança deverá ser encaminhada à consulta médica e o exame repetido após o sexto mês de vida para confirmação do perfil hemoglobínico. Outros exames complementares podem ser necessários para o diagnóstico diferencial das diferentes formas da doença tais como a dosagem de Hb A2 e Hb Fetal como também a realização do estudo familiar.

Sickle Cell disease (SCD) is a genetic disorder of the hemoglobin, with high prevalence in Brazil. It presents high morbidity and mortality with early identification and treatment being necessary. The recognition of this situation has made the diagnosis of SCD mandatory through neonatal screening in Brazil. SCD Laboratorial diagnosis in the neonate is based on the detection of S hemoglobin, in preference, using IEF and/or HPLC techniques, which present high sensitivity and specificity. These methods also allow the detection of carriers traits and other variant hemoglobins. The main phenotypic possibilities on SCD at birth are: Hb FS, Hb FSC, Hb FSA and Hb FSD-Punjab. The child should be referred for medical assessment independent of the phenotype found and the examination being repeated after six months of life to confirm of the hemoglobinic profile. Other complementary examinations may be necessary for differential diagnoses of the different forms of the disease, such as the measurement of Hb A2 and Fetal Hb, as well as a study of the family history.

Traço falciforme: heterozigose para hemoglobina S / Sickle cell trait: heterozygous for the hemoglobin S

A hemoglobina S (HbS) é uma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil, a prevalência do traço falciforme (HbAS) varia de 2 por cento a 8 por cento. Com esta freqüência gênica, estima-se, no Brasil, a existência de mais de dois milhões de portadores do traço falciforme. Diferentemente dos portadores em homozigose para a Hb S (Hb SS), os indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas vaso-oclusivos sob condições fisiológicas. Alguns sinais clínicos associados ao traço falciforme somente ocorrem sob condições que propiciam o processo de falcização, como hipóxia, acidose e desidratação. A expectativa de vida é semelhante ao do resto da população. Assim, a condição de portador assintomático não deve ter nenhum impacto no estilo e qualidade de vida.

Hemoglobin S (HbS) is one of the most common hereditary hematological alterations. In Brazil, the frequency of the sickle cell trait (HbAS) varies from 2 percent to 8 percent. Thus, there is an estimate of more than two million carriers of the HbAS sickle cell trait in Brazil. Different to homozygous carriers for Hb S (Hb SS), individuals with the sickle cell trait do not present with vaso-occlusive symptoms under physiologic conditions. Some clinical signals associated to the sickle cell trait only occur under conditions that favor the sickling process, including hypoxia, acidosis and dehydration. Life expectancy is similar to the general population. Hence, the condition of asymptomatic carrier should not affect the style and quality of life.

Leucemia mielóide aguda do adulto: análise retrospectiva de 99 casos / Acute myeloid leukemia in adult: retrospective analysis of 99 cases

Foram estudados retrospectivamente 99 pacientes adultos portadores de leucemia mielóide aguda diagnosticados e tratados no Hospital das Clínicas - Universidade Federal de Minas Gerais. Foram analisadas taxa de remissäo completa, sobrevida global e sobrevida em remissäo completa. Näo foram excluídos pacientes que tenham recebido apenas tratamentos suportivo, nem pacientes com leucemia secundária à mielodisplasia, ou secundária à quimioterapia. A idade do grupo foi 38 anos. A associaçäo de citosina arabinosídeo e daunoblastina ou mitoxantrone (7+3) foi utilizada em 78 casos na induçäo da remissäo. A terapia pós-remissäo consistiu de altas doses de Citosina arabinosídeo em 19 pacientes e manutençäo em 22. O tempo mínimo de seguimento em Remissäo Completa foi de 12 meses. A taxa de Remissäo Completa foi de 41,4 por cento. A Sobrevida Global estimada aos 3 anos Ú de 11 por cento + 4,0 por cento. A idade abaixo de 40 anos foi o fator mais favorável para a Sobrevida Global e Remissäo Completa (p = 0,023 e p= 0,0009, respectivamente). A Sobrevida em Remissäo Completa estimada aos 3 anos foi de 18,5 por cento + 7,0 por cento. A alta taxa de morte na induçäo foi o principal fator negativo, para remissäo completa e sobrevida global. O uso de Altas doses de Citosina Arabinosídeo foi o principal fator favorável para a sobrevida em remissäo completa (p=0,022). Para os pacientes que usaram Altas doses de Citosina Arabinosídeo, a sobrevida em Remissäo Completa estimada aos 24 meses foi de 32,5 por cento + 11,4 por cento.